Les tumeurs stromales gastro-intestinales (« gastro-intestinal stromal tumor » ou « GIST » pour les anglo-saxons) sont les plus fréquentes des tumeurs mésenchymateuses du tube digestif.
Elles dérivent de la cellule de Cajal, cellule « pace-maker » impliquée dans la régulation de la motricité et du péristaltisme digestif, et sont caractérisées par la présence d’anomalies moléculaires des gènes KIT ou PDGFRA.

L’incidence des tumeurs stromales serait comprise entre 7 et 15 par million d’habitants.
La localisation la plus fréquente des GIST est l’estomac (60 à 70% des cas), suivi par ordre de fréquence décroissante par l’intestin grêle (20 à 30% des cas), le côlon et le rectum (5% des cas), le mésentère (5% des cas) et l’œsophage (moins de 5% des cas).

Les tumeurs stromales ont des caractéristiques histologiques évocatrices (prolifération de cellules fusiformes, parfois épithélioïdes, rarement pléomorphes) et expriment habituellement mais non constamment la protéine KIT (ou CD117), un récepteur transmembranaire à activité tyrosine kinase, détectable par technique immunohistochimique.

Les GIST couvrent un large spectre depuis des formes totalement bénignes jusqu’à des formes hautement malignes. Les critères pronostiques, en dehors de la mise en évidence de métastases au moment du diagnostic, reposent sur la taille des tumeurs et l’index mitotique, avec probablement à l’avenir le type de mutation identifiée au sein de la tumeur.