D’après M. Mathieu – CHU AMIENS
La PAF, affection autosomique dominante, se caractérise par l’apparition de multiples polypes adénomateux du côlon et du rectum en général vers 20 ans dans les formes classiques, parfois dès l’enfance dans les formes sévères ou plus tardivement vers 40 ans et en moins grand nombre dansles formes atténuées.
La dégénérescence est inéluctable.
Les signes extra-digestifs sont présents dans 75 des cas : tumeurs des parties molles et des os, tumeurs cérébrales, hyperplasie de l’épithélium pigmentaire de la rétine, etc…
Les lésions polypoïdes duodénales et ampullaires sont présentes dans 30% des cas.
La PAF, dans sa forme typique, est liée dans plus de 90% des cas à une mutation du gène APCsituée sur le chromosome 5q21.
Les mutations sont propres à chaque famille d’où la nécessité d’analyser le gène chez chaque patient atteint dans chaque famille.
Attitude pratique :
Un diagnostic génétique doit être systématiquement proposé aux sujets atteints avec pour but :
- le pronostic et la surveillance de leur maladie en précisant la nature de la mutation,
- un diagnostic pré-symptomatique chez leurs apparentés par la recherche de la mutation ,
- un conseil génétique voire même un diagnostic pré-natal.
Schéma de surveillance :
Mutation APC présente :
- coloscopie (avec chromoscopie) annuelle dès 12 ans jusque 25 ans, tous les 2 ans jusque 35 ans, plus espacées ensuite si absence de lésions,
- colectomie avec anastomose iléo-anale ou rectale, à décider selon le nombre de polypes vers l’âge de 20 ans,
- chimioprévention par la prise de Sulindac ou Celecoxib qui réduisent le nombre et la taille des polypes déjà développés.
Mutation APC absente :
- rechercher mutation du gène MY4
- surveillance endoscopique identique chez les enfants du sujet atteint.
La surveillance et la prophylaxie des lésions duodénales s’imposent avec une vigilance accrue pour certaines localisations de la mutation sur le gène APC.
J.BUTEL – CH Abbeville