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Prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux Syndrome HNPCC

D’après S. Manouvrier-Hanu –  Hôp J. de Flandre  LILLE

Le syndrome HNPCC est une maladie génétique de transmission autosomique dominante résultant de mutations des gènes codants pour la réparation des erreurs de replication de l’ADN (système MMR).
Les gènes en cause sont MLH1, MSH2, MSH6 et plus récemment PMS1 et PMS2.

Le terme ultime du diagnostic qui est la recherche de la mutation germinale MMR passe par la réalisation de deux techniques préalables effectuées à partir de la pièce opératoire :

  1. Biologie moléculaire à la recherche d’une instabilité des microsatellites définissant le statut MSI ou MSS
    • 95% des HNPCC ont un phénotype MSI mais également 15% des CCR sporadiques surtout coliques droits.
  2. Etude immuno-histochimique à la recherche d’un défaut d’expression des protéines mutées :
    • mise en œuvre plus aisée.
    • meilleure orientation vers le gène en cause.

L’indication de ces recherches sera retenue pour un patient porteur de CCR dans les situations suivantes :

  • contexte familial répondant aux critères d’AMSTERDAM II élargis (2 cas de cancers du spectre HNPCC – côlon, endomètre, grêle, voies urinaires – liés au 1er degré dont un à moins de 50 ans),
  • âge inférieur à 40 ans et/ou antécédent personnel de CCR ou de cancer du spectre,
  • âge compris entre 40 et 60 ans et antécédent familial au 1er degré de cancers du spectre HNPCC.

La suspicion de syndrome HNPCC suivants les critères énumérés préalablement imposent une consultation d’oncogénétique afin de mettre en place si nécessaire un programme de surveillance et de dépistage spécifiques (coloscopies répétées, utilisation de colorants, examens gynécologiques…) sur le plan individuel et familial.

J.BUTEL – CH Abbeville

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